为进一步加强出生缺陷筛查能力，降低“脊髓性肌萎缩症”(SMA)出生缺陷发生率。6月11日下午，金安区妇幼保健院在德恩楼14楼小会议室举办了脊髓性肌萎缩症(SMA)出生缺陷综合防控项目启动会。会议由金安区妇幼保健院院长韩保良主持，副院长熊敏、产科首席专家秦海霞、医务科科长张勇、检验科主任马瑞亮、各产科病区主任、副主任及相关临床科室负责人参加了会议。

　　首先，韩保良院长作项目启动发言。韩保良院长开宗明义，指出开展此项目的背景、目的和意义。近年来，随着分子诊断技术的不断发展和成熟，通过早期基因检测和诊断可以提前预防疾病发生，有效避免SMA患儿的出生。为此，提高SMA精准检测和预防能力，提高大众对疾病的了解和认识，一起探讨解决这项公共卫生健康问题的痛点和难点，对于优生优育、降低出生缺陷发生具有重要的临床意义。

　　副院长熊敏围绕国家出生缺陷防控的战略要求、妇幼健康发展的重要意义、SMA综合防控的重要性和必要性等方面进行了简要的阐释。

　　秦海霞主任从专业角度对SMA基因诊断技术及遗传咨询、SMA的早期筛查与干预、金安区妇幼保健院SMA三级预防的筛查策略进行了专业讲解。

　　启动会结束后，结合项目管理的需求，金安区妇幼保健院邀请了相关专家进行了专项培训并现场答疑。

　　此次启动会的顺利召开，标志着SMA罕见病免费筛查项目正式在金安区全面铺开。作为项目实施单位，金安区妇幼保健院将积极推动优质资源下沉，建立与各级机构的协同工作机制，打造集预防筛查、产前诊断、康复治疗为一体的SMA罕见病综合诊疗体系，为本地区SMA防治工作探索更加便捷、经济、高质量的服务路径，不断提升我区出生缺陷防治服务能力，以实际行动为母婴安康保驾护航。

　　(图/文：田新正)

　　脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)是一种危害严重的遗传性神经肌肉病，从出生前至成人期均可发病，致残、致死率高，位居2岁以下儿童致死性遗传病中的首位，正严重威胁着我国出生人口健康。虽然“有药可治”，但却“无法治愈”，只能延缓疾病进展、改善运动功能、提高生存率。然而我国SMA致病变异的总体携带率为1/40～1/50，携带率较高，治疗费用达百万，最高可达上千万，因此，治不如防，三级预防尤其是婚前、孕前的SMA基因携带筛查，显得尤为重要。

　　为助力“SMA出生缺陷综合防控项目”，金安区妇幼保健院针对所有在我院建卡的孕妇(一般12～16周左右抽血)群体提供1000名免费产前筛查名额，咨询电话：0564-3597151，罗主任。